Amylose cardiaque

M. Kaelen Singh, 71 ans, consulte pour une fatigue progressive, une dyspnée d'effort et des œdèmes des membres inférieurs. Ses antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral et de troubles digestifs, associés à l'examen clinique (macroglossie, hépato-splénomégalie, neuropathie, hypotension paradoxale) et aux résultats paracliniques (NT-proBNP et troponine très élevés, microvoltage à l'ECG avec épaississement ventriculaire et dysfonction diastolique restrictive à l'échographie, présence d'un pic monoclonal aux protéines sériques), orientent fortement vers une amylose systémique. La biopsie des glandes salivaires accessoires confirmant des dépôts amyloïdes de type AL (chaînes légères lambda) et la négativité de la scintigraphie osseuse au 99mTc-DPD pour l'amylose ATTR permettent de poser le diagnostic d'amylose cardiaque à chaînes légères (AL). La prise en charge implique un traitement de l'insuffisance cardiaque symptomatique (diurétiques) et surtout un traitement spécifique de l'hémopathie sous-jacente (chimiothérapie) pour réduire la production de chaînes légères, ainsi qu'une surveillance étroite des complications cardiaques et rénales. Le diagnostic différentiel inclut la cardiomyopathie hypertrophique, la sténose aortique sévère, et d'autres causes d'insuffisance cardiaque restrictive.